Katzenschrei-Syndrom

soooo, ich hab nun nochmal mit 3 Leuten gesprochen, die sich in dem Bereich auskennen sollten... Keiner kann sich wirklich erklären, wieso manche Karyogramme nur ein Chromatid eines Chromosoms verkürzt anzeigen. Vielleicht ist das einfach ein Fehler in der Abbildung. Immerhin liegen Chromosomen ja immer kreuz und quer im Zellkern verteilt vor, da kann das sicherlich mal passieren, dass man ein Chromatid falsch zuordnet.

Zu Beginn der Meiose haben sich doch die homologen Chromosomen gepaart. Jetzt liegen vier Chromatiden, die je aus einer Doppelhelix bestehen, vor. Die erste Reifeteilung bringt zwei Gebilde mit je zwei Chromatiden hervor. Nach der zweiten Reifeteilung haben wir die Chromatiden in Einzahl vorliegend, d.h. in den Keimzllen liegen alle Erbfaktoren nur in Einzahl vor. Wenn nun so eine Keimzelle zur Befruchtung kommt, dann fehlt bei dieser Deletion das betreffende Stück, so dass später in der Zygote ebenfalls das Stück fehlt. Es ist nur einmal da - von der anderen Keimzelle des anderen Elternteils - aber das ist bereits ausreichend für die Ausbildung der phänotypischen Anomalie.

Das war eben auch mein Problem... Ich versteh immer noch nicht warum die DNA-Synthese wieder ein ganzes 2. Chromatid dazu gibt und es nicht falsch kopiert..