Werde ich sterben (ALS)?

geh zum Arzt! und hört auf mit diesem google mist ! ALS ist sehr selten

Inzidenz: 2–3 Fälle/100.000 Einwohner pro Jahr

• Geschlecht: ♂ > ♀ 
• Alter: Häufigster Erkrankungsbeginn zwischen 6. und 8. Lebensjahrzehnt, bei familiärer Form um das 50. Lebensjahr 
• Verbreitung: Sporadische, familiäre und endemische Formen

Du hast warscheinlich kein ALS => sondern einfach evt Muskelkrampf oder Wachstumsschübe!!! GEH ZUM ARZT, und der wird sich auch an den Kopf fassen wenn du damit als erste Idee aufkreuzt!

UND DU bist Hypochonder (das ist hier in dem Fall wohl eine gesicherte Diagnose)

Bei der amyotrophen Lateralsklerose handelt es sich um eine degenerative Erkrankung des 1. und 2. Motoneurons. Die Krankheit manifestiert sich meist im 6.–8. Lebensjahrzehnt und beginnt häufig mit atrophischen Paresen der kleinen Handmuskeln oder anderer Muskelgruppen (Schulter, Waden). Im Verlauf breitet sich die Erkrankung auf weitere Muskeln aus, wobei sich das Bild schlaffer atrophischer (2. Motoneuron geschädigt) mit dem spastischer Paresen (1. Motoneuron geschädigt) mischt. Bei Befall der kaudalen Hirnnervenkommt es zu einer bulbären Symptomatik mit Schluck- und Sprechstörungen. Weiterhin treten Faszikulationen der Muskeln und Fibrillationen der Zunge auf. Sensibilitätsstörungen sind zwar kein typisches Symptom der Erkrankung, treten im Verlauf jedoch bei einem Teil der Patienten auf. Eine kurative Therapie existiert nicht, durch zahlreiche symptomatische Therapieoptionen kann die Überlebenszeit allerdings verlängert und die Lebensqualität gesteigert werden. Die Patienten versterben meist 2–5 Jahre nach Krankheitsmanifestation an einer respiratorischen Insuffizienz.

• Inzidenz: 2–3 Fälle/100.000 Einwohner pro Jahr
• Geschlecht: ♂ > ♀ 
• Alter: Häufigster Erkrankungsbeginn zwischen 6. und 8. Lebensjahrzehnt, bei familiärer Form um das 50. Lebensjahr 
• Verbreitung: Sporadische, familiäre und endemische Formen

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

• Etwa 90–95% der Fälle sporadisch (sporadische ALS, SALS)
• Ursache nicht bekannt, multifaktorielle Genese wahrscheinlich
• Bei ca. 5–10% familiäre Häufung (familiäre ALS, FALS) Voraussetzung: Mind. zwei Familienmitglieder betroffen 
• Genmutationen
• C9orf72-Gen (bei 25–30% aller FALS-Fälle in Europa) 
• Klinik: Schnellerer Krankheitsverlauf, häufiger ein Beginn mit Bulbärsymptomen und eine Überlappung mit der frontotemporalen Demenz (ALS/FTD) als bei den anderen Formen der ALS
• Kupfer-Zink-Superoxiddismutase-Gen (SOD1)  (bei 10–20% der FALS-Fälle in Europa, 3% der sporadischen Fälle)
• FUS-Gen  (bei 4–6% der FALS-Fälle, selten auch bei sporadischer ALS) 
• TDP-43-Gen  (bei 4–8% der FALS-Fälle, ebenfalls selten bei sporadischer ALS auftretend)
• Erbgang: Überwiegend autosomal-dominante Erbgänge, teilweise mit unvollständiger Penetranz
• I.d.R. monogene Vererbung 
• Endemische Form: Als Western Pacific ALS (ALS PD complex) in Kombination mit Demenz und Parkinson-Syndrom auf Inseln im Westpazifik
• Die Ursache des endemischen Auftretens ist unbekannt, ein auslösender Umweltfaktor konnte bisher nicht identifiziert werden
• Prävalenz in betroffenen Gebieten um den Faktor 50–100 gesteigert, in den letzten Jahrzehnten rückläufig

•

• Zeichen der Schädigung des 1. Motoneurons (spastische Paresen, Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen) und des 2. Motoneurons (schlaffe Paresen, Muskelatrophie, Faszikulationen und Fibrillationen, Reflexabschwächung oder -ausfall)

• Progrediente Paresen und Muskelatrophien 
• Fibrillationen der Zunge und Faszikulationen 
• Schmerzhafte Muskelkrämpfe („Crampi“) 
• Sprech- und Schluckstörungen 
• Sensibilitätsstörungen (kein primäres Symptom, jedoch kein Ausschlusskriterium!) 

Die Symptomatik ist zu Beginn häufig gering ausgeprägt und unspezifisch. Die Diagnose wird deshalb häufig erst verzögert und nach zahlreichen Arztbesuchen gestellt!

• Ausbreitung der Paresen mit dem Vollbild spastischer und atropher Lähmungen
• Kognitive Defizite 
• Gewichtsverlust bis zur Kachexie 
• Ggf. Sphinkterstörungen, sehr häufig bleiben Blasen- und Mastdarmfunktion aber erhalten
• Chronisch respiratorische Insuffizienz bei Lähmung der Atemmuskulatur
• Dyspnoe und Tachypnoe
• Schlafstörungen
• Morgendlicher Kopfschmerz
• Tagesmüdigkeit, Konzentrationsprobleme
• Sekretansammlung in den Atemwegen 
• Atemwegsinfekte

Faszikulationen sind nicht pathognomonisch für die ALS! Sie können auch bei anderen Erkrankungen, als unerwünschte Arzneimittelwirkung oder insb. als benigne Faszikulationen ohne Krankheitswert auftreten!

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose handelt es sich um eine heterogene Erkrankung, deren Spektrum neben der „klassischen ALS“ zahlreiche phänotypischen Varianten und Verlaufsformen umfasst. Erkrankungen wie die Primäre Lateralsklerose (klinisch ausschließlich Zeichen der Degeneration des 1. Motoneurons) und die Progressive spinale Muskelatrophie (klinisch ausschließlich Zeichen der Degeneration des 2. Motoneurons) wurden lange als separate Krankheitsentitäten angesehen. Der mögliche Übergang zu einer klassischen ALS mit klinischen Zeichen des 1. und 2. Motoneurons sowie pathologische und molekulargenetische Befunde legen nahe, dass es sich um unterschiedliche Ausprägungen eines pathologischen Prozesses handelt. Dieser kann auch zu nicht-motorischen Defiziten wie kognitiven Beeinträchtigungen führen. Die im Folgenden dargestellte Unterteilung ist insb. im Hinblick auf die variable Prognose dennoch von klinischer Relevanz.

• Definition: Verlaufsform der ALS mit bulbärem Beginn (20% der ALS-Patienten) durch Degeneration der motorischen Kerne des N. trigeminus (V), N. facialis (VII), N. glossopharyngeus (IX), N. vagus (X) und N. hypoglossus (XII)
• Symptome/Klinik
• Zunehmend erschwerte Artikulation („bulbäre Sprache“) mit Dysarthrie/Dysphonie bis hin zur Anarthrie
• Lähmung der Gesichtsmuskulatur
• Lähmung der Zunge und der Schlundmuskulatur (Dysphagie)
• Komplikationen: Massive Störung des Schluckaktes und resultierende Pseudohypersalivation → Häufiges Verschlucken → Gefahr von Aspirationspneumonien, Malnutrition
• Prognose: Progressiver Verlauf, mittlere Überlebenszeit 2 Jahre
• Therapie: Siehe Behandlung der ALS
• Abgrenzung zur Pseudobulbärparalyse
• Schädigung der supranukleären Bahnen durch ischämischen Schlaganfall oder entzündlichen Hirnstammprozess führt zu ähnlichem Krankheitsbild
• Häufig gesteigerter Masseterreflex (Schädigung des 1. Motoneurons), aber keine Atrophien und Faszikulation (da fehlende Schädigung des 2. Motoneurons)
• Spastische Lähmungen als Ausdruck einer Pyramidenbahnschädigung möglich

• Definition: Motorische Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose und Verhaltens- oder Sprachauffälligkeiten, die die Diagnosekriterien einer Frontotemporalen Demenz (FTD) erfüllen (etwa 5% der ALS-Patienten). Milde, kognitive Einschränkungen sind bei der ALS deutlich häufiger.
• Mögliche Symptome
• Aggressivität, Enthemmung
• Apathie oder Passivität, sozialer Rückzug
• Affektverflachung, Empathieverlust
• Essstörungen
• Perseveriert, stereotypes oder zwanghaftes Verhalten
• Zusatzdiagnostik
• Neuropsychologische Testung (ECAS, CERAD-Testbatterie, Frontal Systems Behavior Scale)
• Ggf. Liquordiagnostik im Rahmen der Demenzdiagnostik 
• Ggf. Bildgebung
• MRT oder CT des Kopfes: Frontale und/oder anterior temporale Atrophie möglich
• PET oder SPECT: Frontale Hypoperfusion oder frontaler Hypometabolismus
• Prognose: Assoziiert mit einem schnelleren Verlauf der ALS
• Therapie
• Siehe Behandlung der ALS
• Nicht wirksam: Antidementiva

• Definition: Klinisch ausschließlich Zeichen der Degeneration des 1. Motoneurons 
• Symptome/Klinik
• Langsam progrediente spastische Paresen, meist beinbetont
• Zeichen der Schädigung des 2. Motoneurons (Faszikulationen, umschriebene Myatrophien) fehlen
• Zusatzdiagnostik: EMG zum Ausschluss einer subklinischen Denervierung als Schädigungszeichen des 2. Motoneurons
• Therapie: Symptomatisch (Myotonolytika wie Baclofen, Physiotherapie)
• Prognose
• Langsamere Progression und längeres Überleben als bei der ALS
• Kommen im Verlauf Zeichen der Schädigung des 2. Motoneurons hinzu (häufig), kann die ALS-Diagnose gestellt werden (siehe Behandlung der ALS)

• Definition: Klinisch ausschließlich Zeichen der Degeneration des 2. Motoneurons 
• Symptome/Klinik
• Progressive schlaffe Lähmungen
• Muskelatrophien
• Faszikulationen
• Aufgehobene oder verminderte Muskeleigenreflexe
• Diagnostik: Klinischer und elektrophysiologischer Nachweis (EMG) der Degeneration des 2. Motoneurons in mind. zwei Regionen Häufig subklinisch Beteiligung des 1. Motoneurons 
• Differentialdiagnosen: Erbliche Erkrankungen des unteren Motoneurons, motorische Neuropathien, Myopathien sowie Erkrankungen der muskulären Endplatte
• Prognose
• Mediane Überlebenszeit etwa vier Jahre, daneben auch längere Verläufe
• Übergang in eine klassische ALS (20–30% der Fälle) möglich, dann Behandlung der ALS

•

• Klinischer Nachweis der Schädigung von 1. und 2. Motoneuron innerhalb verschiedener Körperregionen  und Progredienz der Befunde
• Elektrophysiologische Diagnostik zur Bestätigung der klinischen Befunde (EMG) und zum Ausschluss von Differentialdiagnosen (ENG)
• Weitere Ausschlussdiagnostik, je nach Symptomatik

Diagnostische Kriterien der ALS sind in den El-Escorial-Kriterien zusammengefasst. Die aktuellen revidierten El-Escorial-Kriterien werden derzeit überarbeitet, weil sie nicht mit einer möglichst frühen Diagnose der ALS vereinbar sind und einige der als Ausschlusskriterien genannten Symptome (Sensibilitätsstörung, Sphinkterstörung und Demenz) durchaus bei der ALS auftreten können. Für die Anwendung in der klinischen Praxis werden sie laut Leitlinie nicht empfohlen.

• Degeneration des 1. Motoneurons
• Spastische Paresen
• Gut auslösbare bis gesteigerte Eigenreflexe (Hyperreflexie), möglicherweise Pyramidenbahnzeichen
• Degeneration des 2. Motoneurons
• Vorderhornzelle (= spinale Muskelatrophie)
• Atrophische Paresen, anfangs vor allem distaler Muskeln (etwa kleine Handmuskeln, Wadenmuskulatur)
• Faszikulationen
• Bulbärparalyse (Degeneration der Hirnnervenkerne) Zunge und Gaumen
• Atrophie der Zungenmuskulatur und muskuläre Insuffizienz: Dysarthrie, Dysphagie und Sialorrhö
• Fibrillationen 
• Ggf. pathologisches Lachen und Weinen (auch „Pseudobulbärer Affekt“ genannt) mit inadäquater emotionaler Reaktion 

• EMG: Bestätigung der klinischen Diagnose und evtl. Nachweis einer Denervierung bei fehlenden klinischen Zeichen der Schädigung des 2. Motoneurons
• Neurogenes Schädigungsmuster: Pathologische Spontanaktivität (positive scharfe Wellen, Fibrillationen) und großamplitudiges, aber gelichtetes Aktivitätsmuster (sog. Riesenpotentiale) 
• ENG: Ausschluss von Leitungsblöcken in der motorischen Neurographie Meist Normalbefunde 
• MRT Spinales MRT: Ausschlussdiagnostik (z.B. kompressive Myelopathie infolge einer zervikalen Spinalkanalstenose, polysegmentale Radikulopathie)
• Kraniales MRT: Ausschlussdiagnostik
• Veränderungen im Verlauf der Pyramidenbahn sind unspezifisch und dienen nicht als diagnostisches Kriterium für die ALS
• Labordiagnostik (Blut)
• Kein ALS-spezifischer Labormarker, evtl. CK↑ 
• Basisdiagnostik (Leitlinienempfehlung): BSG, CRP, Blutbild, ALAT/ASAT, fT3, fT4, TSH, Vitamin B12, Serum-Elektrophorese, Immunelektrophorese, CK, Kreatinin, Elektrolyte, Glucose
• Erweitere Labordiagnostik (je nach Differentialdiagnosen)
• Autoimmunerkrankungen: ACE, Hexosaminidase A und B, ANA, Anti-DNA-Antikörper, Anti-MAG-Antikörper, ACh-Rezeptor-Antikörper, Anti-MuSK-Antikörper
• Infektionskrankheiten: Borrelien-Serologie, HIV-Test, Lues-Serologie
• Liquordiagnostik
• Indikation: Zur Differentialdiagnostik insb. entzündlicher Erkrankungen
• Leichte Erhöhung des Gesamtproteins möglich
• Lungenfunktionsprüfung und Blutgasanalyse
• Reduzierte Vitalkapazität und im Verlauf respiratorische Insuffizienz 
• Gewichtsmessung
• Verlaufskontrolle des mit der Erkrankung einhergehenden Katabolismus
• Neuropsychologische Testung
• Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS)
• Screening-Test für Störungen der Kognition und des Verhaltens bei ALS-Patienten
• Dauer durchschnittlich 25 min
• Bei Defiziten ist eine erweitere Testung durch einen klinischen Neuropsychologen empfehlenswert

• Muskelbiopsie
• Selten indiziert, insbesondere bei atypischen Befunden zum Ausschluss einer Einschlusskörperchenmyositis oder Polymyositis
• Gendiagnostik: Bei Verdacht auf das Vorliegen einer familiären ALS
• Indikation
• Bei jungen Patienten (<35 Jahre) mit schnellem Krankheitsverlauf 
• Zum differentialdiagnostischen Ausschluss eines Kennedy-Syndroms (Androgenrezeptoren)
• Durchführung: Genetische Testung erfolgt in der Reihenfolge nach absteigender Häufigkeit der einzelnen Mutationen 
• Gesetzliche Aspekte: Beratung nach Gendiagnostikgesetz sowie schriftliche Einwilligung obligat
• Prädiktive Diagnostik klinisch nicht betroffener Familienmitglieder (Geschwister und Kinder des Indexpatienten) nur nach Vorstellung beim Facharzt für Humangenetik

Präventive oder therapeutische Konsequenzen ergeben sich aus der genetischen Testung derzeit nicht!

Makroskopisch: Atrophie des gesamten motorischen Systems, z.B. Verschmälerung der grauen Substanz durch Atrophie der Vorderwurzeln

• Bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy (Kennedy-Syndrom) 
• Multifokale motorische Neuropathie (MMN) 
• Neuralgische Schulteramyotrophie 
• Einschlusskörperchen-Myositis 
• Zervikale Spinalkanalstenose mit Radikulopathie 

Die hier aufgeführten Differentialdiagnosen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

•

Bei der amyotrophen Lateralsklerose ist keine kausale Therapie möglich! Im Vordergrund steht eine vielgestaltige supportive Therapie, die zahlreiche Symptome lindern kann!

• Aufklärung über die Erkrankung, ihren Verlauf und ihre Prognose
• Behandlungsoptionen im Verlauf müssen frühzeitig besprochen, dokumentiert und regelmäßig aktualisiert werden
• Anlage einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG)
• Durchführung von nicht-invasiver und invasiver Beatmung
• Patientenwunsch hinsichtlich Reanimation und notfallmäßiger Intubation (Patientenverfügung)
• Versorgung durch ein interdisziplinäres Team mit physiotherapeutischer, ergotherapeutischer, logopädischer, psychosozialer und psychologischer sowie palliativmedizinischer Betreuung
• Dokumentation des funktionellen Status bei jeder Vorstellung
• Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS)
• Revidierte Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS-R), bei der die Atemfunktion stärker repräsentiert ist
• → Siehe Tipps & Links

Hallo! Die Sprechstunde von Dr.Google ist beendet,sonst hat man nach 2 Mal Husten ein Bronchialkarzinom. Ferndiagnosen sind nicht möglich. Stelle dich beim Hausarzt vor und steigere dich in nichts hinein .Gruß

So wie ich dich verstanden habe, hast du dir diese Diagnose selber gestellt? Und die Symptome sind dir vermehrt aufgefallen seit du davon gelesen hast??? Steigere dich da mal nicht in etwas hinein, bevor du keine medizinische Abklärung hattest. Es muss nicht immer gleich was schlimmes sein. Es war diese Tage sehr heiß, vielleicht bist du auch leicht dehydriert oder hast etwas Magnesiummangel oder bist ängstlich und verspannt.

Mach doch gleich morgen einen Termin bei deinem Hausarzt ab und beschreibe ihm das und lass dich mal ordentlich durchchecken, dann hast du Gewissheit. So machst du dich nur selber fertig.

Wenn du das schon seit Jahren ein wenig hattest, dann wäre es ja ein sehr langsamer Verlauf, was m.E. aber mit dem Beginn in so jungen Jahren sehr untypisch wäre.

Muskelschwund diagnostizierst du auch ein wenig einfach. Kann einfach sein, dass dein Blutzucker ist oder du eine Grippe ausbrütest oder wenig trainiert oder zu wenig Eiweiß gegessen hast und schlicht und einfach ein wenig schwächer geworden bist. Wenn man sich übernimmt, ist Muskelzittern normal.

Hast du denn Stress?